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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
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Descriptor Español:
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Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
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Descriptor Portugués:
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Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
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Sinónimos Español:
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| Enfermedad de Batten
Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
Enfermedad de Kufs
Enfermedad de Santavuori-Haltia
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide
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Categoría:
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C10.574.500.550
C16.320.400.600
C16.320.565.398.641.509
C18.452.584.687.509
C18.452.648.398.641.509
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Definición Español:
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Grupo de enfermedads degenerativas graves que se caracterizan por acúmulo intracelular de materiales lípidos autofluorescentes similares a cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) en neuronas. Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el tiempo de inicio de la enfermedad y gravedad de los defectos neurológicos, como la DEMENCIA progresiva, CONVULSIONES y deficiencia visual.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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9664
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Identificador Único:
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D009472
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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